Smad4 - SMAD family member 4

具有多种功能，包括DNA结合转录激活活性，特异性RNA聚合酶II；胶原结合活性；以及相同蛋白质结合活性。参与多个过程，包括细胞表面受体信号通路；心脏发育；以及蛋白质修饰过程的正向调节。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括动物器官发育；促性腺激素分泌的正向调节；以及DNA模板的转录调节。位于细胞质和核中。RNA聚合酶II转录调节复合物的一部分。在几个结构中表达，包括中枢神经系统；早期概念期；生殖泌尿系统；免疫系统；和呼吸系统。用于研究幼年息肉综合症和骨发育不全。这种基因的人类同源物涉及几种疾病，包括女性生殖器官癌症（多种）；遗传性出血性毛细血管扩张症；幼年息肉综合症；幼年息肉-遗传性出血性毛细血管扩张症综合症；和精原细胞瘤。与人类SMAD4（SMAD家族成员4）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]