Lmna - lamin A

这个基因编码一个属于lamin家族的蛋白质。核lamin，类似于中间丝的蛋白质，是核层的主要组成部分，核层是与内核膜相关的蛋白质网络。这个网络被认为可以维持核膜的完整性，参与染色质组织，并调节基因转录。脊椎动物的lamin由两种类型组成，A型和B型。这个蛋白质是一个A型蛋白质，被认为在发育过程中受到调控。在缺乏这个基因的小鼠中，与肌肉营养不良有关。在这个基因中具有不同突变的小鼠品系可以作为几种人类lamin病病理生理模型。在人类中，这个基因的突变导致几种疾病：Emery-Dreifuss肌营养不良、家族性局部性脂肪营养不良、四肢带肌营养不良、扩张型心肌病、Charcot-Marie-Tooth病和Hutchinson-Gilford早老症。可变剪接导致编码不同蛋白质异型体的多种转录变异体。[由RefSeq，2013年5月提供]