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COL22A1 - Collagen Type XXII Alpha 1 Chain

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这个基因编码胶原蛋白家族的成员,被认为有助于稳定肌腱连接并在收缩活动期间增强骨骼肌附着。它属于胶原超家族中的纤维相关胶原(FACIT)亚类,通过其C端胶原结构域与胶原纤维结合,并通过其N端非胶原结构域调节蛋白质间相互作用。编码的蛋白质沉积在肌腱连接的基底膜区域,仅存在于肌肉、肌腱、心脏、关节软骨和皮肤的组织连接处。敲除斑马鱼正交所编码的基因会导致肌营养不良,通过破坏肌键连接。[RefSeq,2017年5月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
12
65
325807 bp
161.15
94
--
4
3

COL22A1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质

表格展示
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#
转录本
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外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
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靶点药物

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文献报道

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