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中文人类
COCH - Cochlin
Alias:
DFNA9
COCH5B2
DFNB110
COCH-5B2
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这个基因编码的蛋白质在人类、小鼠和鸡中高度保守，人类与小鼠和鸡的氨基酸相似性分别为94%和79%。在听神经节和感觉上皮之间沿神经纤维分布的纺锤形细胞中检测到与这个基因的杂交。这些细胞伴随神经突通过其延伸以神经支配毛细胞。这个基因在鸡内耳的表达模式与DFNA9（常染色体显性非综合征性感音神经性耳聋9）患者颞骨中的酸性沉积的组织学发现相似，这与粘多糖基质一致。已报道的这个基因中的突变可引起DFNA9。可变剪接产生编码相同蛋白质的多种转录变异体。已经描述了编码不同异构体的其他剪接变异体，但它们的生物学有效性尚未得到证实。[由RefSeq，2008年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COCH Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
