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人类
LCA5 - Lebercilin LCA5
别称:
C6orf152
疾病相关基因
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
靶点药物
文献报道
基础信息
这个基因编码一种被认为与中心体或纤毛功能有关的蛋白质。这个基因的突变导致Leber先天性夜盲症第五型。描述了可替代剪接的转录变异体。[由RefSeq,2009年10月提供]
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This gene encodes a protein that is thought to be involved in centrosomal or ciliary functions. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type V. Alternatively spliced transcript variants are described. [provided by RefSeq, Oct 2009]
原英文文本:
This gene encodes a protein that is thought to be involved in centrosomal or ciliary functions. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type V. Alternatively spliced transcript variants are described. [provided by RefSeq, Oct 2009]
原翻译后文本:
这个基因编码一种被认为与中心体或纤毛功能有关的蛋白质。这个基因的突变导致Leber先天性夜盲症第五型。描述了可替代剪接的转录变异体。[由RefSeq,2009年10月提供]
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
NCBI:167691
ENSEMBL:ENSG00000135338
HGNC:31923
UNIPROT:Q86VQ0
OMIM:611408
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
167691
5
8
53792 bp
80.55
638
7
2
11
LCA5遗传学信息(负链)
- Chr
物种序列比对
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
同源基因:
无直系基因
疾病 & 突变
基因是生物体遗传信息的基本单位,它们携带着决定生物性状和功能的遗传指令。然而,基因突变,即其序列变异,可能导致蛋白质功能异常,进而影响细胞运作,最终诱发疾病。因此,深入探究基因突变与疾病关联对预防和治疗至关重要。了解特定疾病的基因突变,有助于研发精准疗法,改善患者生活质量,乃至根治疾病。
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
转录本是DNA转录过程中生成的RNA分子,而这些转录本的翻译产物正是生物体内各种功能的执行者——蛋白质。在生物医学研究中,转录本和蛋白质都有着举足轻重的地位。转录本的研究有助于我们揭示基因与疾病之间的微妙关联,而蛋白质的研究则对于解析细胞功能的实现、疾病发生机制有着重要价值,并为药物研发提供了潜在的靶点。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
基因表达量是衡量基因在特定组织或细胞中活跃程度的指标。不同基因在不同组织或细胞中的表达量具有特异性,这种特异性对于理解生物体的生理功能和疾病发生机制具有重要意义。深入研究基因表达量的组织、细胞特异性,有助于揭示基因与疾病之间的关联,为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子(如DNA或RNA)的相互作用,也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响,是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
重置
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
开发公司
作用机理
链接
暂无相关数据
文献报道
基因相关研究文献是生命科学领域不可或缺的重要资源。它们详细记录了基因的结构、功能及相互作用,为我们揭示生命的奥秘提供了宝贵的线索。
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
信息比对
基因信息比对
高亮相同项
遗传信息
染色体
染色体位置
基因组位置
基因方向
基因长度
分子量
同源基因
相关模型
转录本
ID
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
长度(aa)
基因表达
组织
细胞
蛋白相互作用
作用蛋白
* 括号内为相关性得分
相关疾病
相关疾病
突变概览
突变总量
致病突变
可能致病突变
可能良性突变
良性突变
不确定突变
靶点药物
数量
相关文献
数量
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