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SGMS2 - Sphingomyelin Synthase 2

别称:
CDL
SMS2
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基础信息
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疾病 & 突变
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靶点药物
文献报道
鞘磷脂,细胞和高尔基体膜的主要成分,是通过将磷酸胆碱从磷脂酰胆碱转移到神经酰胺上制成的,二酸甘油酯作为副产物。这个基因编码的蛋白质是一种主要位于细胞膜上的催化此反应的酶。该合成是可逆的,该酶可以在任何方向催化该反应。编码的蛋白质是细胞生长所必需的。已经发现这个基因有三个转录变异体,它们编码相同的蛋白质。有证据表明存在更多的变异体,但它们的完整转录本的性质尚未确定[RefSeq,2008年10月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
18
7
90485 bp
42.28
65
1
3
13

SGMS2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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