ACE - Angiotensin I Converting Enzyme

这个基因编码一种参与血压调节和电解质平衡的酶。它催化血管紧张素I转化为具有生理活性的肽血管紧张素II。血管紧张素II是一种强大的血管加压剂和醛固酮刺激肽，控制血压和液体电解质平衡。这种血管紧张素转换酶（ACE）还使舒张压蛋白失活。因此，编码的酶增加血压，是ACE抑制剂的药物靶标，ACE抑制剂通常被用于治疗降低血压。这个酶还通过在精子中切割和释放GPI锚定的膜蛋白在生育中发挥作用。许多研究已将这个基因中是否存在287 bp的Alu重复元素与循环酶水平相关联。这种多态性以及这个基因中的突变与多种疾病有关，包括心血管病理生理学、银屑病、肾脏疾病、中风和阿尔茨海默病。ACE2基因的调节可能涉及几种人类冠状病毒（包括SARS-CoV和SARS-CoV-2）引起的疾病的进展。可变剪接产生编码体细胞（sACE）和雄性特异性睾丸（tACE）异构体的多种转录变异体。[由RefSeq，2020年9月提供]