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中文人类
SYNE4 - Spectrin Repeat Containing Nuclear Envelope Family Member 4
Alias:
KASH4
Nesp4
DFNB76
C19orf46
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这个基因是nesprin家族基因的一员，编码含有KASH（Klarsicht、Anc-1、Syne同源）结构域的蛋白质。除了KASH结构域外，这个蛋白质还包含一个螺旋卷和亮氨酸拉链区域，一个spectrin重复区域，和一个动力学蛋白1结合区域。这个蛋白质定位在外核膜上，是核膜上核骨架和细胞骨架（LINC）复合物的组成部分。LINC复合物由SUN（Sad1、UNC-84）-KASH对形成，被认为在机械上将核成分与细胞骨架耦合。这个基因的突变与进行性高频听力损失有关。这个蛋白质在小鼠中的缺失也导致了听力损失和耳朵中毛细胞形态的改变。可变剪接产生了多个编码不同异型体的转录变异体。[RefSeq，2015年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SYNE4 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
