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中文人类
CYP27B1 - Cytochrome P450 Family 27 Subfamily B Member 1
Alias:
VDR
CP2B
CYP1
PDDR
VDD1
VDDR
VDDRI
CYP27B
P450c1
CYP1alpha
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这个基因编码细胞色素P450超家族酶的一员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，催化许多与药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质合成有关的反应。这个基因编码的蛋白质定位在内质网膜上，在那里它羟化1α位的25-羟基维生素D3。这个反应合成1α,25-二羟基维生素D3，即维生素D3的活性形式，它结合维生素D受体并调节钙代谢。因此，这个酶调节生物活性维生素D的水平，并在钙稳态中扮演重要角色。这个基因的突变可能导致I型维生素D依赖性佝偻病。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CYP27B1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
