人类

RNF217 - Ring Finger Protein 217

别称:
OSTL
IBRDC1
C6orf172
dJ84N20.1
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这个基因编码的蛋白质是RING1-IBR-RING24(RBR)泛素蛋白酶家族的一员,属于这些蛋白质中包含跨膜结构域的亚家族。这个蛋白质可以通过其C端的RING手指基序与HAX1抗凋亡蛋白质相互作用,这表明它在凋亡信号传导中发挥作用。认为这个基因的调控异常可能是白血病发生的机制之一。在人类癌症中,已经发现了编码蛋白质GXXXG基序的区域中的突变,该基序似乎是蛋白质自缔合所必需的。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2016年4月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
17
6
130198 bp
59.37
9
--
4
4

RNF217遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
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靶点药物

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