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中文小鼠
Hexa - hexosaminidase A
Alias:
Hex-1
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这个基因编码糖基水解酶20家族蛋白质的一员。编码的前原蛋白在蛋白水解过程中被加工成溶酶体酶β-己糖胺酶的α亚基。这种酶与辅因子GM2激活蛋白一起，催化神经节苷脂GM2的降解，以及其他含有末端N-乙酰己糖胺的分子。缺乏编码蛋白的小鼠在大脑中积累神经节苷脂，神经元中的细胞质膜体中积累。这个基因的人类正链基因的某些突变导致Tay-Sachs病。[RefSeq,2016年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Hexa Genetics information (+)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
