Htt - huntingtin

具有地西泮结合活性。参与几个过程，包括突触后核信号通路；调节cAMP依赖性蛋白激酶活性；以及调节蛋白定位到核内。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括羧酸代谢过程；基粒组装的正向调节；以及沿微管运输。位于几个细胞组件中，包括中心粒；包含体；和细胞质核周区域。在谷氨酸能突触中活跃。在几个结构中表达，包括中枢神经系统；嗅觉上皮；周围神经系统；视网膜；和睾丸。用于研究亨廷顿病。此基因的人类同源物与亨廷顿病和帕金森病有关。与人类HTT（亨廷顿蛋白）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]