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中文人类
SGO1 - Shugoshin 1
Alias:
SGO
CAID
SGOL1
NY-BR-85
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这个基因编码的蛋白质是shugoshin家族蛋白质的一员。这个蛋白质被认为通过防止cohesin亚基的磷酸化，在有丝分裂前期保护着着丝点连接蛋白免受切割。这个基因表达减少会导致着丝点连接过早丢失，姐妹染色单体分离错误，并有丝分裂停止。证据显示，这个蛋白质还在有丝分裂前期沿着染色体臂的长度保护一小部分cohesin。缺失外显子6的异构体已被证明在着丝粒连接中起作用（PMID: 16582621和PMID:18331714）。这个基因的突变与慢性心房和肠紊乱（CAID）综合症有关，其特征是在生命的头四十年内同时发生病窦综合症（SSS）和慢性肠假性梗阻（CIPO）（PMID:25282101）。CAID患者的成纤维细胞表现出增多的细胞增殖和更高的衰老速度。这个基因的假基因位于染色体1和7上。可选的剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2015年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SGO1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
