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中文人类
CTRB1 - Chymotrypsinogen B1
Alias:
CTRB
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这个基因编码丝氨酸蛋白酶家族的一员，是胰腺蛋白水解酶的主要前体。在胰腺的腺泡细胞中合成，并分泌到小肠，在那里经历蛋白水解激活以生成功能性酶。CTRB1基因与相关的CTRB2基因头对头定位。一些人类群体具有一个替代的单倍型，该单倍型反转了一个包含CTRB1和CTRB2基因的部分内含子1、外显子1和上游序列的16.6 Kb区域。在这个反转单倍型中，CTRB1和CTRB2中的外显子1和侧翼序列被交换。这种反转与不同的基因表达和慢性胰腺炎的增加风险相关。GRCh38组装代表了CTRB1基因的SNP rs8048956的次要等位基因。CTRB2基因的intron 1中的SNP rs8048956是这种反转的诊断标志。这个CTRB1基因编码不同的异构体，其中一些或全部可能经历类似的过程以生成成熟蛋白质。[由RefSeq，2021年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CTRB1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
