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中文人类
CSTB - Cystatin B
Alias:
PME
ULD
CST6
EPM1
STFB
CPI-B
EPM1A
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囊素超家族包括含有多个囊素样序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而其他成员已经失去或可能从未获得这种抑制活性。超家族中有三个抑制家族，包括1型囊素（stefins）、2型囊素和激肽原。这个基因编码一个作为细胞内硫蛋白酶抑制剂发挥功能的stefin。该蛋白能够形成由非共价力稳定的二聚体，抑制木瓜蛋白酶和组织蛋白酶L、H和B。该蛋白被认为在保护免受来自溶酶体的蛋白酶泄漏方面发挥作用。证据表明，这个基因的突变是导致进行性肌阵挛癫痫（EPM1）患者原发性缺陷的原因。导致EPM1的一种突变是这个基因启动子区域的CCCCGCCCCGCG重复从2-3拷贝扩展到30-78拷贝。[RefSeq，2016年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CSTB Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
