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TMC8 - Transmembrane Channel Like 8

别称:
EV2
EVER2
EVIN2
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文献报道
疣状皮肤病(EV)是一种常染色体隐性皮肤病,其特点是对人乳头瘤病毒(HPVs)的异常易感性,以及阳光照射皮肤向鳞状细胞癌发展的高速率。EV是由位于染色体17q25.3的两个相邻基因中的任何一个突变引起的。这两个基因编码定位在内质网并预测形成跨膜通道的整体膜蛋白。这个基因编码一个具有8个预测的跨膜结构和3个亮氨酸拉链模序的类似跨膜通道的蛋白质。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
16
12198 bp
81.64
516
2
6
8

TMC8遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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