CST3 - Cystatin C

囊素超家族包括含有多个囊素样序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而其他成员已经失去或可能从未获得这种抑制活性。超家族中有三个抑制家族，包括1型囊素（stefins）、2型囊素和激肽原。2型囊素蛋白是一类在各种人体液体和分泌物中发现的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，它们似乎提供保护功能。第20号染色体上的囊素基因座含有大多数2型囊素基因和假基因。该基因位于囊素基因座上，编码人体几乎所有器官中丰富表达的细胞外半胱氨酸蛋白酶抑制剂。该基因的突变与淀粉样血管病有关。该蛋白在动脉粥样硬化和动脉瘤样主动脉病变的血管壁平滑肌细胞中的表达显著降低，确立了其在血管疾病中的作用。此外，该蛋白具有抗菌功能，抑制单纯疱疹病毒的复制。可变剪接产生多种转录变异体，编码单个蛋白质。[RefSeq，2014年11月提供]