CRYBB3 - Crystallin Beta B3

结晶蛋白分为两类：特有种或酶类，以及普遍存在类。后者是脊椎动物眼睛晶状体的主要蛋白质，维持晶状体的透明度和折射率。由于晶状体中央纤维细胞在发育过程中失去核，这些结晶蛋白在一生中不断合成并保留，使它们成为非常稳定的蛋白质。哺乳动物晶状体结晶蛋白分为α、β和γ家族；β和γ结晶蛋白也被认为是一个超家族。α和β家族进一步分为酸性组和碱性组。结晶蛋白中存在七个蛋白质区域：四个同源基序、一个连接肽以及N-和C-端延伸。β-结晶蛋白最多样化，通过C-端延伸的存在而不同（存在于碱性组中，不在酸性组中）。β-结晶蛋白形成不同大小的聚集体，并能自我聚集形成二聚体或与其他β-结晶蛋白形成异二聚体。这个基因是β-碱性组成员，是β-A4、β-B1和β-B2基因簇的一部分。这个基因的突变导致先天性核常染色体隐性类型2型白内障。[RefSeq，2013年2月提供]