CRYAB - Crystallin Alpha B

哺乳动物晶状体结晶蛋白分为α、β和γ家族。α结晶蛋白由两个基因产物组成：α-A和α-B，分别用于酸性和碱性。α结晶蛋白可受热激诱导，是小热休克蛋白（HSP20）家族成员。它们作为分子伴娘发挥作用，尽管它们不以真伴娘的方式重新折叠蛋白质并将其释放；相反，它们将它们保持在大型可溶性聚集体中。这些异质聚集体由30-40个亚基组成；α-A和α-B亚基的比例为3:1。α结晶蛋白的另外两个功能是自激酶活性和参与细胞内架构。已识别的编码蛋白是一种兼职蛋白，基于其执行机制上不同的功能的能力。α-A和α-B基因产物差异表达；α-A优先限制在晶状体中，而α-B在许多组织和器官中广泛表达。α-B结晶蛋白的升高表达发生在许多神经疾病中；与成肌营养不良相关的家族中的缺失重排的错义突变。选择性剪接产生多种转录变异体。[由RefSeq，2019年1月提供]