人类

CRYAA - Crystallin Alpha A

别称:
CRYA1
HSPB4
CTRCT9
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基础信息
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疾病 & 突变
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基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
哺乳动物晶状体结晶蛋白分为α、β和γ家族。α结晶蛋白由两种基因产物组成:α-A和α-B,分别用于酸性和碱性。α结晶蛋白可以由热激诱导,是小热休克蛋白(HSP20)家族成员。它们作为分子伴娘发挥作用,尽管它们不以真伴娘的方式复性蛋白质并将其释放;相反,它们将它们保持在大型可溶性聚集体中。翻译后修饰会降低伴娘的能力。这些异质聚集体由30-40个亚基组成;α-A和α-B亚基的比例为3:1。α结晶蛋白的另外两个功能是自激酶活性和参与细胞内架构。已识别的编码蛋白是一种兼职蛋白,基于其执行机制上不同的功能的能力。α-A和α-B基因产物差异表达;α-A优先限制在晶状体中,而α-B广泛表达在许多组织和器官中。此基因的缺陷导致常染色体显性先天性白内障(ADCC)。[由RefSeq,2014年1月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
3
3803 bp
19.91
80
8
12
65

CRYAA遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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