Ext1 - exostosin glycosyltransferase 1

N-乙酰葡糖胺蛋白聚糖-4β-葡萄糖醛酸转移酶活性和葡萄糖醛酸-N-乙酰葡糖胺蛋白聚糖-4α-N-乙酰葡糖胺转移酶活性。参与硫酸肝素蛋白聚糖生物合成的过程。在几个过程的上游或内部具有正作用，包括肾小球内脏上皮细胞分化；肝素生物合成过程；和神经系统发育。在几个过程的上游或内部具有负作用，包括动物器官发育；细胞表面受体信号通路；和白细胞迁移。是内质网膜的整合成分。在几个结构中表达，包括消化系统；大脑；胚外成分；泌尿系统；和四肢。用于研究自闭症谱系障碍和遗传性多发性骨软骨瘤。这个基因的人类同源物与软骨肉瘤；遗传性多发性骨软骨瘤；和II型鼻-手指-关节综合征有关。与人类EXT1（外骨质糖转移酶1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]