Log In|Sign Up
中文小鼠
Dmd - dystrophin, muscular dystrophy
Alias:
dys
mdx
pke
Dp71
Dp427
DXSmh7
DXSmh9
Favorite
这个基因编码一种大型的棒状细胞骨架蛋白，存在于骨骼和心脏肌肉的肌纤维内表面。编码的蛋白质，即肌营养不良蛋白，是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物的一部分，该复合物连接内细胞骨架(F-肌动蛋白)和细胞外基质。该蛋白质对肌纤维作为横纹肌中的收缩单元的正常发育和组织化是必需的。人类基因中的突变导致杜氏肌营养不良和贝克尔肌营养不良以及一种称为DMD相关扩张性心肌病的心病形式。已经描述了这个基因的若干可变剪接转录变异体，但其中一些变异体的完整性质尚未确定。[由RefSeq，2015年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Dmd Genetics information (+)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
