Des - desmin

这个基因编码一种肌肉特异性的III型中间纤维。这种蛋白质的重复单元形成稳定的胞质内丝状网络，将肌原纤维相互连接并连接到质膜上，对于维持骨骼肌、心肌和平滑肌纤维的强度和完整性至关重要。这个基因的突变影响中间纤维的组装。缺乏这个基因的小鼠能够发育和繁殖，但表现出异常的肌纤维。人类基因的突变与肌原纤维肌病、扩张性心肌病、神经源性肩胛胫骨综合征和常染色体隐性四肢带肌营养不良有关。