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OTOP1 - Otopetrin 1

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这个基因编码一个属于otopetrin结构域蛋白家族的跨膜蛋白,是耳石和耳石素的形成所必需的,耳石和耳石素是哺乳动物内耳中用于检测线性和重力的钙碳酸盐生物矿物。这个基因调节前体嘌呤能对前庭支持细胞内钙的控制。在正交小鼠基因中自然发生的突变与非综合征性耳石发育不良和随之而来的平衡缺陷有关。在肥胖期间,正交小鼠基因也在白色脂肪组织中被诱导。编码的蛋白质是抗炎途径的组成部分,该途径减弱肥胖诱导的脂肪组织炎症,并在肥胖中维持代谢稳态中扮演适应性角色。[由RefSeq,2017年7月提供]
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NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
6
38204 bp
67.35
30
--
11
3

OTOP1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质

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转录本
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蛋白质
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

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调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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相关模型

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