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COMP - Cartilage Oligomeric Matrix Protein

别称:
MED
CTS2
EDM1
EPD1
TSP5
PSACH
THBS5
TSP-5
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这个基因编码的蛋白质是一种非胶原蛋白,属于细胞外基质(ECM)蛋白质。它由五个相同的糖蛋白亚基组成,每个亚基都具有EGF样结构和钙结合(类似血栓素)结构域。通过形成五股螺旋状螺旋和二硫键实现寡聚化。与其他ECM蛋白质(如胶原蛋白)的结合似乎依赖于二价阳离子。5个氨基酸重复序列的收缩或扩张以及其他突变可能导致假软骨发育异常(PSACH)和多发性骨骺发育异常(MED)。[由RefSeq,2016年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
19
8533 bp
82.86
526
3
9
29

COMP遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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