Crybb2 - crystallin, beta B2

这个基因是β-晶状体家族的成员。β-晶状体与α和γ-晶状体一起，是眼睛晶状体中主要存在的蛋白质。这些蛋白质维持晶状体的折射指数，同时保持其透明度。由于晶状体中央纤维细胞在发育过程中失去核，晶状体在一生中不断生成并被保留，使其成为极其稳定的蛋白质。β和γ-晶状体被认为是一个超家族，具有相似的结构，包括四个希腊钥匙模式。β-晶状体形成不同大小的聚集体，并能自聚集形成二聚体或与其他β-晶状体形成异二聚体。这个基因编码的蛋白质可能具有Ca2+结合活性，并可能与海马体和精子中的潜在功能有关。在老鼠中针对这个基因的靶向敲除引发年龄相关白内障。在人类中，类似基因中的链终止突变被发现有导致2型蓝锥形白内障。[RefSeq，2015年2月提供]