人类
COL7A1 - Collagen Type VII Alpha 1 Chain
别称:
EBD1
EBR1
EBDCT
NDNC8
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码VII型胶原的α链。VII型胶原原纤维由三个相同的α胶原链组成,仅限于鳞状上皮细胞的基底层。它作为外部上皮和下方基质之间的锚定原纤维发挥作用。这个基因的突变与所有形式的牛癣性表皮松解症有关。然而,在没有突变的情况下,这种疾病的获得性形式可能是由于针对VII型胶原的自身免疫反应引起的。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
119
31257 bp
295.22
3746
20
10
47
COL7A1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:COL7A1
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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