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中文人类
COL6A3 - Collagen Type VI Alpha 3 Chain
Alias:
DYT27
UCMD1
BTHLM1
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这个基因编码α-3链，VI型胶原的三种α链之一，VI型胶原存在于大多数结缔组织中。与A型von Willebrand因子结构域相似的亚结构域数量增加，导致所有α链的氨基端球形结构域的大小显著增加。这些结构域已被证明可以结合细胞外基质蛋白，这种相互作用解释了这种胶原在组织基质成分中的重要性。VI型胶原基因的突变与贝斯勒肌病有关，这是一种罕见的常染色体显性近端肌病，儿童期发病。这个基因的突变也是Ullrich先天性肌营养不良的原因，也被称为Ullrich硬肌萎缩性肌营养不良，这是一种比贝斯勒肌病更严重的常染色体隐性先天性肌病。已经识别出多种转录变异体，但仅描述了一些变异体的完整长度性质。[RefSeq，2009年6月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COL6A3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
