人类

CHMP4B - Charged Multivesicular Body Protein 4B

别称:
SNF7
CTPP3
Shax1
CHMP4A
SNF7-2
VPS32B
CTRCT31
Vps32-2
C20orf178
dJ553F4.4
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基础信息
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疾病 & 突变
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基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个染色质修饰蛋白/带电的多囊泡体蛋白(CHMP)蛋白家族的成员。这种蛋白是内质网分选所需运输(ESCRT)复合物III(ESCRT-III)的一部分,负责将内吞的细胞表面受体分类到多囊泡内质网中。ESCRT机制还在有丝分裂的最终分离阶段和在包膜病毒如HIV-1的芽生中发挥作用。CHMP4亚家族的三个蛋白与程序性细胞死亡6相互作用蛋白(PDCD6IP,也称为ALIX)相互作用,PDCD6IP也在ESCRT途径中发挥作用。CHMP4蛋白组装成附着在膜上的5纳米丝状物,形成圆形支架并促进或稳定向外芽生。这些聚合物被认为有助于生成多囊泡体的腔内囊泡。这个基因的突变导致常染色体显性遗传性后极性白内障。[RefSeq,2009年10月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
5
43019 bp
24.95
27
3
4
29

CHMP4B遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
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转录本
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蛋白质
长度(aa)
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基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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靶点药物

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