人类
COL4A6 - Collagen Type IV Alpha 6 Chain
别称:
DFNX6
DELXq22.3
CXDELq22.3
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码VI型胶原蛋白的六个亚基之一,基底膜的主要结构成分。与其他IV型胶原蛋白基因家族的成员一样,这个基因以头对头的构象与其他IV型胶原蛋白基因,α5型IV胶原蛋白组织在一起,使得基因对共享一个共同的启动子。α5基因中的缺失延伸到α6基因中,导致在α5基因缺失引起的X连锁Alport综合征伴随弥漫性平滑肌瘤形成。可变剪接导致编码不同异型体的多种转录变异体。[RefSeq,2013年12月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
15
45
283845 bp
163.81
382
3
3
9
COL4A6遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
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PMID
期刊
年代
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