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中文人类
COL4A4 - Collagen Type IV Alpha 4 Chain
Alias:
BFH
ATS2
CA44
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这个基因编码六种IV型胶原蛋白的其中一个亚基，基底膜的主要结构成分。然而，这个特定的IV型胶原蛋白亚基只存在于基底膜的一部分中。与其他IV型胶原蛋白基因家族的成员一样，这个基因以头对头的构象与其他IV型胶原蛋白基因组织在一起，以便每个基因对共享一个共同的启动子。这个基因的突变与II型常染色体隐性Alport综合症（遗传性肾小球肾病）和家族性良性血尿（薄基底膜疾病）有关。已经为这个基因鉴定出两个转录本，它们仅在转录起始位点上有差异，并且，如同胶原基因常见的情况一样，在3'UTR中发现了多个polyadenylation位点。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COL4A4 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
