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中文人类
COL4A3 - Collagen Type IV Alpha 3 Chain
Alias:
ATS2
ATS3
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IV型胶原，基底膜的主要结构成分，是一种由3个α亚单位组成的多聚蛋白。这些亚单位由6个不同的基因编码，从α1到α6，每个基因都可以与另外两个亚单位形成三股螺旋结构，形成IV型胶原。这个基因编码α3亚单位。在Goodpasture综合征中，自身抗体与肺泡和肾小球基底膜中的胶原分子结合。引发这些自身抗体的表位主要定位在蛋白质的非胶原C端区域。一种特异性的激酶在这个C端区域中的氨基酸上进行磷酸化，并在病理过程中该激酶的表达上调。这个基因也与常染色体隐性形式的Alport综合征有关。导致这个综合征的突变也位于编码这个C端区域的外显子中。与其他IV型胶原基因家族的成员一样，这个基因以头对头的方式与另一个IV型胶原基因排列，使得每个基因对共享一个共同的启动子。[由RefSeq，2010年6月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COL4A3 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
