Log In|Sign Up
中文小鼠
Col2a1 - collagen, type II, alpha 1
Alias:
Dmm
Lpk
Col2
Del1
Col2a
Col2a-1
M100413
Rgsc413
Rgsc856
Favorite
这个基因编码形成纤维的II型胶原的α-1亚基，这是软骨和眼睛玻璃体的主要组成部分。编码的前原蛋白形成同源三聚体，三股螺旋原胶原，在纤维形成过程中经历蛋白水解加工。携带该基因中某些突变的小鼠表现出严重的软骨发育异常，特点是四肢短小、躯干短小、颅面部畸形和腭裂。小鼠中编码的蛋白质完全缺失会导致出生后死亡。可变剪接导致多个转录变异体，它们可以编码经过类似蛋白水解加工的不同异构体。[由RefSeq，2015年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Col2a1 Genetics information (-)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
