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中文人类
COL1A2 - Collagen Type I Alpha 2 Chain
Alias:
OI4
EDSCV
EDSARTH2
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这个基因编码I型胶原的前α2链，其三股螺旋由两个α1链和一个α2链组成。I型胶原是形成纤维的胶原，存在于大多数结缔组织中，在骨骼、角膜、真皮和肌腱中丰富。这个基因的突变与成骨不全I-IV型、Ehlers-Danlos综合征VIIB型、隐性Ehlers-Danlos综合征经典型、特发性骨质疏松症和非典型Marfan综合征相关。然而，这个基因的突变导致的症状往往比I型胶原α1链基因（COL1A1）的突变轻，反映了α2链在基质完整性中的不同作用。已经在这个基因中识别出三种转录本，这些转录本是通过使用替代的聚腺苷酸化信号产生的。[由R. Dalgleish于2008年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
COL1A2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
