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中文人类
LOXHD1 - Lipoxygenase Homology PLAT Domains 1
Alias:
LH2D1
DFNB77
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这个基因编码一个高度保守的蛋白质，其由PLAT（多囊蛋白/脂质氧化酶/α毒素）结构域组成，被认为涉及将蛋白质靶向到质膜。研究表明，这个基因在内耳的机械敏感毛细胞中表达，这个基因的突变导致听觉缺陷，表明这个基因对正常毛细胞功能是必不可少的。对人类有耳聋症状的家庭的筛查发现，这个基因中的一个突变导致了DFNB77，这是一种进行性的常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）。已经注意到这个基因有不同的剪接转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2010年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
LOXHD1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
