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中文小鼠
Bckdhb - branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide
Alias:
BCKDE1B
BCKDH E1-beta
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这个基因编码分支链α酮酸脱氢酶（Bckdh）复合物的β链。编码的蛋白质存在于一个包含Bckdhα亚基的四聚体复合物中，以形成Bckdh复合物的E1催化成分。Bckdh复合物催化分支链酮酸的氧化脱羧作用，生成其相应的酰基CoA酯，这是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢的过程。在人类中，这个基因中的一些特定突变会导致枫糖浆尿病。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。已经发现了这个基因的一个假基因。[由RefSeq，2015年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Bckdhb Genetics information (+)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
