Atm - ataxia telangiectasia mutated

激活蛋白激酶活性。参与几个过程，包括细胞对视黄酸的反应；负调控 TORC1 信号传导；以及正调控大分子生物合成过程。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括 DNA 重组；动物器官发育；以及减数核分裂。位于细胞质；微管细胞骨架；以及核中。在几个结构中表达，包括消化系统；生殖泌尿系统；血细胞系统；神经系统；以及感觉器官。用于研究 AT 异位症。这个基因的人类同源物涉及几种疾病，包括结直肠癌；子宫内膜癌；肺癌（多种）；神经退行性疾病（多种）；以及老年性白内障。与人类 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶）正交。[由基因组资源联盟，2022 年 4 月提供]