人类
ADD2 - Adducin 2
别称:
ADDB
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
添加素是由不同称为添加素α、β和γ的亚基组成的异质蛋白质。这三个亚基由不同的基因编码,属于膜骨架蛋白家族,参与红细胞中谱蛋白-肌动蛋白网络的组装以及上皮组织中细胞-细胞接触部位的组装。虽然添加素α和γ在广泛组织中表达,但添加素β的表达仅限于大脑和造血组织。添加素最初从人红细胞中纯化,被发现是添加素α和β的异二聚体。在这些亚基中导致氨基酸替换的多态性已与其他动物高血压模型中血压调节相关联。也描述了由α和γ亚基组成的异二聚体。在结构上,每个亚基由两个不同的结构域组成。氨基端区域是抗蛋白酶的且呈球形,而羧基端区域是蛋白酶敏感的。后者包含蛋白质激酶C的多个磷酸化位点,是钙调素结合位点,并且与谱蛋白和肌动蛋白的关联是必需的。已经描述了替代剪接的转录变异体。[由RefSeq,2010年6月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
16
111417 bp
80.85
24
--
5
13
ADD2遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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