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CLCN3 - Chloride Voltage-gated Channel 3

别称:
CLC3
ClC-3
NEDSBA
NEDHYBA
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靶点药物
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这个基因编码一个电压门控氯通道(ClC)家族的成员。编码的蛋白质存在于所有细胞类型中,并定位在质膜和细胞内囊泡中。它是一个多跨膜蛋白,包含一个ClC结构域和两个额外的C-末端CBS(胱氨酸β合成酶)结构域。ClC结构域催化Cl-离子有选择地穿过细胞膜流动,而CBS结构域可能具有调节功能。该蛋白质在GABA能突触囊泡的酸化和传递物质加载中发挥作用,以及在平滑肌细胞激活和新生内膜形成中发挥作用。该蛋白质是溶血磷脂酸(LPA)激活的Cl-电流活性和成纤维细胞向肌成纤维细胞分化的必需。该蛋白质的活性在脑肿瘤细胞中受Ca(2+)/钙调素依赖性蛋白激酶II(CaMKII)的调节。已经识别出编码不同异构体的多种可变剪接转录变异体。[由RefSeq,2011年8月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
9
13
103096 bp
90.97
64
3
14
12

CLCN3遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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