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COL4A5 c.1390G>A ALS1 DMD c.1332-11868C>G TP53 肌萎缩侧索硬化症1型 USH2A c.8559-2A>G 囊性纤维化

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人类

CLCN1 - Chloride Voltage-gated Channel 1

别称:

CLC1

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基础信息

物种序列比对

疾病 & 突变

转录本 & 蛋白质

基因表达量

蛋白相互作用

相关模型

靶点药物

文献报道

电压依赖性氯通道家族包括九个成员（CLCN1-7，Ka和Kb），它们具有相当不同的功能特征，同时共享显著的序列同源性。这个基因编码的蛋白质调节骨骼肌膜的电兴奋性。这个基因的突变导致两种遗传性人类肌肉紊乱：隐性全身性肌强直性肌营养不良（Becker）和显性肌强直（Thomsen）。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2012年3月提供]

查看原文参与反馈

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

相关ID：

ENSEMBL：ENSG00000188037

UNIPROT：P35523

基础信息

NCBI

转录本

外显子

基因长度

分子量

基因突变

相关疾病

相关模型

参考文献

1

23

35973 bp

108.63

1008

11

19

31

CLCN1遗传学信息（+）

GRCh38

Chr 7: 143316111 - 143352083

CLCN1附近基因：6

物种序列比对

同源人类基因:

CLCN1查看基因序列

同源小鼠基因:

Clcn1 查看基因序列

同源大鼠基因:

Clcn1 查看基因序列

基因长度
人类	Chr 7	35973 bp
小鼠	Chr 6	29142 bp
大鼠	Chr 4	29535 bp
外显子数量
人类	NM_000083.3	23
小鼠	NM_013491.4	23
大鼠	NM_013147.1	23

转录本长度
人类	NM_000083.3	3187 bp
小鼠	NM_013491.4	4667 bp
大鼠	NM_013147.1	3197 bp
同源性序列比对
人类	NM_000083.3	100%
小鼠	NM_013491.4	85.1%
大鼠	NM_013147.1	85.2%

蛋白质长度
人类	NP_000074.3	988 aa
小鼠	NP_038519.1	994 aa
大鼠	NP_037279.1	994 aa
蛋白质同源性序列比对
人类	NP_000074.3	100%
小鼠	NP_038519.1	87.4%
大鼠	NP_037279.1	87.7%

疾病 & 突变

#

疾病

解剖分类

分值

突变数量

暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

当前研究发现，CLCN1基因存在1种不同的转录本和1种不同的蛋白质变体。

表格展示

图形展示

#

转录本

长度(nt)

外显子数量

CDS(bp)

蛋白质

长度(aa)

1

NM_000083.3MANE

3187

23

2967

NP_000074.3

988

* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序

表达量排序

字母排序

神经系统

内分泌&免疫系统

呼吸循环系统

消化系统

泌尿&生殖系统

其他

RNA细胞特异性表达

组织排序

表达量排序

字母排序

脑

内皮

眼睛

女性生殖系统

胃肠道系统

肾脏和膀胱

肝胆

肺脏

淋巴

男性生殖系统

间充质

髓系

近端消化道

皮肤

蛋白相互作用

该基因暂未发现相关的转录本和蛋白质序列信息。

相关模型

类型

名称

MGI

品系来源

文献数量

突变类型

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Clcn1-flox^em1flox/Cya

--

C57BL/6JCya

--

条件性敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-Clcn1^em1/Cya

--

C57BL/6JCya

--

敲除

基因编辑小鼠

A2G

16

转座子插入

基因编辑小鼠

SWR/J

10

单点

基因编辑小鼠

Clcn1^adr-mto2J

BALB/cByOu-Foxn1nu

5

--

基因编辑小鼠

C57BL/6 x CBA/CaJ

2

单点

基因编辑小鼠

C57BL/6J

1

基因内删除

基因编辑小鼠

C57BL/6J

1

单点

基因编辑小鼠

C57BL/6J

1

单点

基因编辑小鼠

Outbred

1

--

共19个结果, 每页展示10条

1

2

靶点药物

药物名称

CAS号

研发状态

临床阶段

链接

9-AC

723-62-6

未确定

无

Cadmium

7440-43-9

实验中

无

Chloride ion

16887-00-6

实验中

无

DCPIB

82749-70-0

未确定

无

Fenofibric acid

42017-89-0

批准(临床)

无

NPPB

107254-86-4

未确定

无

Niflumic acid

4394-00-7

实验中

无

Torasemide

56211-40-6

批准(临床)

无

Zinc cation

7440-66-6, 23713-49-7

批准(临床)

无

共9个结果, 每页展示10条

1

文献报道

文献数量

案例报告 (7)

临床研究 (0)

评论 (0)

指南 (0)

期刊文章 (24)

快报 (0)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

标题

PMID

期刊

年代

IF

Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).

Nature genetics

1993

30.8

Mutations in dominant human myotonia congenita drastically alter the voltage dependence of the CIC-1 chloride channel.

Neuron

1995

16.2

A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

1997

11.1

A "dystrophic" variant of autosomal recessive myotonia congenita caused by novel mutations in the CLCN1 gene.

Neurology

2000

9.9

Novel muscle chloride channel (CLCN1) mutations in myotonia congenita with various modes of inheritance including incomplete dominance and penetrance.

Neurology

1998

9.9

Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia.

American journal of human genetics

1995

9.8

Novel muscle chloride channel mutations and their effects on heterozygous carriers.

American journal of human genetics

1996

9.8

Structure of the CLC-1 chloride channel from Homo sapiens.

eLife

2018

7.7

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).

Genome research

2004

7

Impaired surface membrane insertion of homo- and heterodimeric human muscle chloride channels carrying amino-terminal myotonia-causing mutations.

Scientific reports

2015

4.6

共31个结果, 每页展示10条

1

2

3

4

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邮箱：rddc-support@tsinghua-gd.org | info@cyagen.com

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原英文文本：

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

原翻译后文本：

电压依赖性氯通道家族包括九个成员（CLCN1-7，Ka和Kb），它们具有相当不同的功能特征，同时共享显著的序列同源性。这个基因编码的蛋白质调节骨骼肌膜的电兴奋性。这个基因的突变导致两种遗传性人类肌肉紊乱：隐性全身性肌强直性肌营养不良（Becker）和显性肌强直（Thomsen）。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2012年3月提供]

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