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中文小鼠
Alpl - alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
Alias:
ALP
Akp2
TNAP
Akp-2
APTNAP
TNSALP
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这个基因编码一个前原蛋白，在蛋白水解作用下产生一个信号肽和一个后续被加工成活性成熟肽的蛋白质。编码的蛋白质是一种膜结合的糖基化酶，在碱性pH下催化磷酸酯的水解。成熟肽维持骨骼矿化所需的无机磷酸盐与无机焦磷酸盐的比例。缺乏这种酶的小鼠表现出骨软化的症状。在人类中，这个基因的突变与低磷脂酸症有关，这是一种遗传性代谢性骨病，其中这种酶的缺乏抑制了骨矿化，导致骨骼缺陷。小鼠基因的突变反映了人类低磷脂酸症的临床症状。这个基因的一个假基因存在于染色体X上。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2015年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Alpl Genetics information (-)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
