人类
NLRP3 - NLR Family Pyrin Domain Containing 3
别称:
AII
AVP
FCU
MWS
FCAS
KEFH
CIAS1
FCAS1
NALP3
C1orf7
CLR1.1
DFNA34
PYPAF1
AGTAVPRL
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个含有pyrin结构域、核苷酸结合位点(NBS)结构域和亮氨酸富集重复(LRR)基序的pyrin样蛋白。这个蛋白与凋亡相关斑点样蛋白PYCARD/ASC相互作用,PYCARD/ASC含有caspase招募结构域,是NLRP3炎性体复合物的成员。这个复合物作为NF-kappaB信号传导的上游激活子,在炎症、免疫应答和凋亡的调节中发挥作用。SARS-CoV 3a蛋白,一种跨膜孔形成病毒孔蛋白,已被证明通过在巨噬细胞中形成离子通道来激活NLRP3炎性体。这个基因的突变与家族性冷自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS)、慢性婴儿神经皮肤关节(CINCA)综合征、新生儿多系统炎症性疾病(NOMID)、家族性视网膜血管炎、家族性突发性耳聋以及炎症相关的常染色体显性34耳聋有关。这个基因的多种可变剪接转录变异体已被鉴定,编码不同的异构体。现有数据提示存在替代性的5'UTR结构;然而,缺乏足够证据来确定所有表示的5'UTR剪接模式是否都是生物学上有效的。[由RefSeq,2020年8月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
20
10
32741 bp
118.17
830
7
38
75
NLRP3遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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