NLRP3 - NLR Family Pyrin Domain Containing 3

这个基因编码一个含有pyrin结构域、核苷酸结合位点（NBS）结构域和亮氨酸富集重复（LRR）基序的pyrin样蛋白。这个蛋白与凋亡相关斑点样蛋白PYCARD/ASC相互作用，PYCARD/ASC含有caspase招募结构域，是NLRP3炎性体复合物的成员。这个复合物作为NF-kappaB信号传导的上游激活子，在炎症、免疫应答和凋亡的调节中发挥作用。SARS-CoV 3a蛋白，一种跨膜孔形成病毒孔蛋白，已被证明通过在巨噬细胞中形成离子通道来激活NLRP3炎性体。这个基因的突变与家族性冷自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS）、慢性婴儿神经皮肤关节（CINCA）综合征、新生儿多系统炎症性疾病（NOMID）、家族性视网膜血管炎、家族性突发性耳聋以及炎症相关的常染色体显性34耳聋有关。这个基因的多种可变剪接转录变异体已被鉴定，编码不同的异构体。现有数据提示存在替代性的5'UTR结构；然而，缺乏足够证据来确定所有表示的5'UTR剪接模式是否都是生物学上有效的。[由RefSeq，2020年8月提供]