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AZIN2 - Antizyme Inhibitor 2
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Basic Information
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
Transcripts & Proteins
Gene Expression
Interactions
Related Mouse Models
Related Drugs
References Literature
这个基因编码的蛋白质属于抗酶抑制家族,通过维持细胞内的多胺稳态,在细胞生长和增殖中发挥作用。抗酶抑制剂是鸟氨酸脱羧酶(ODC,多胺生物合成的关键酶)的同源物,已经失去了鸟氨酸脱羧酶的能力,但保留了与抗酶结合的能力。抗酶通过与ODC结合并将其作为降解目标,以及通过抑制多胺摄取,负性调节细胞内的多胺水平。抗酶抑制剂通过隔离抗酶和中和其作用,作为多胺水平的正性调节因子发挥作用。这个基因编码抗酶抑制剂2,是这个基因家族的第二个成员。与抗酶抑制剂1一样,抗酶抑制剂2与所有3种抗酶相互作用,并刺激ODC活性和多胺摄取。然而,与在细胞核和细胞质中普遍表达和定位的抗酶抑制剂1不同,抗酶抑制剂2主要在大脑和睾丸中表达,并在内质网-高尔基体中间体中定位。最近的研究表明,抗酶抑制剂2也在卵巢、肾上腺和胰腺中特定的细胞类型以及肥大细胞中表达。这个基因的确切功能尚不清楚,但可用的数据表明其在细胞生长、精子发生、囊泡运输和分泌中的作用。在阿尔茨海默病患者的脑中也观察到了抗酶抑制剂2的积累。文献和数据库中关于这个基因的命名存在混淆,这源于早期报告,即一个人类cDNA克隆(与ODCp/AZIN2相同)具有精氨酸脱羧酶(ADC)活性(PMID:14738999)。后续在人类和小鼠中的研究表明,抗酶抑制剂2缺乏精氨酸脱羧酶活性(PMID:19956990)。这个基因有描述过不同的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2014年9月]
Related ID:
NCBI:113451
ENSEMBL:ENSG00000142920
HGNC:29957
UNIPROT:Q96A70
OMIM:608353
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
113451
28
12
85643 bp
49.98
34
--
1
12
AZIN2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
No data available
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
No data available
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Reset
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
No data available
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
Wechat
Mutation Direct
Sequence
Comparison
Al agent
Tutorials
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