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中文人类
B4GALT7 - Beta-1,4-galactosyltransferase 7
Alias:
XGPT
EDSP1
XGPT1
EDSSLA
XGALT1
EDSSPD1
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这个基因是β-1,4-半乳糖基转移酶（beta4GalT）家族的一员。家族成员编码具有专属性的Ⅱ型膜结合糖蛋白，它们似乎只对供体底物UDP-半乳糖有特异性。每个beta4GalT成员在不同糖复合物和糖结构的生物合成中具有独特功能。作为Ⅱ型膜蛋白，它们具有一个N-端疏水信号序列，将蛋白质导向高尔基体，然后保持不切割，作为跨膜锚定功能。这个基因编码的酶在蛋白聚糖中常见的碳水化合物-蛋白质连接（GlcA-β1,3-Gal-β1,3-Gal-β1,4-Xyl-β1-O-Ser）中第一个半乳糖上连接。这个酶与其他beta4GalT不同，因为它缺乏在beta4GalT1-beta4GalT6中发现的保守Cys残基，并且它位于顺式高尔基体而不是反式高尔基体中。这个基因的突变与Ehlers-Danlos综合征的早老症形式有关。[由RefSeq，2009年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
B4GALT7 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
