HOGA1 - 4-hydroxy-2-oxoglutarate Aldolase 1

作者们在PMID:20797690中克隆了这个基因，目的是在10号染色体的一个区域寻找与III型原发性高草酸盐症相关的基因。他们注意到，尽管这个基因编码的蛋白质被认为是一种类似于线粒体二氢二甲醇合酶的酶，但它与大肠杆菌二氢二甲醇合酶（Dhdps）的同源性很低，特别是在推测的底物结合区域。此外，Dhdps负责的赖氨酸生物合成和唾液酸代谢在脊椎动物线粒体中并不发生。他们提出，这个基因编码线粒体4-羟基-2-氧代戊二酸醛缩酶（EC 4.1.3.16），这是羟脯氨酸代谢途径的最后一步，释放乙醛酸和丙酮酸。这个基因主要在肝脏和肾脏中表达，并且在患有III型原发性高草酸盐症的患者中可以找到这个基因的突变。这个基因的不同剪接转录变异体已经被发现，它们编码不同的异构体。[RefSeq，2010年11月提供]