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中文人类
CHEK2 - Checkpoint Kinase 2
Alias:
CDS1
CHK2
LFS2
RAD53
hCds1
HuCds1
PP1425
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细胞周期进程受到DNA损伤和复制障碍的影响，通过关键细胞周期调节因子的控制而暂停。这个基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。它包含一个对激活DNA损伤反应至关重要的翼状蛋白相关蛋白相互作用结构域，并在响应复制障碍和DNA损伤时迅速磷酸化。激活后，编码的蛋白质已知能抑制CDC25C磷酸酶，防止有丝分裂进入，并已显示能稳定肿瘤抑制蛋白p53，导致G1期的细胞周期停滞。此外，该蛋白质与BRCA1相互作用并进行磷酸化，使BRCA1在DNA损伤后恢复生存能力。这个基因的突变与Li-Fraumeni综合征有关，这是一种通常与TP53遗传突变有关的家族性癌症表型。此外，这个基因的突变被认为会使肉瘤、乳腺癌和脑肿瘤的易感性增加。这个核蛋白是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶CDS1亚家族的一员。已经发现这个基因的几个编码不同异形的转录变异体。[RefSeq，2012年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CHEK2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
