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中文人类
CEP43 - Centrosomal Protein 43
Alias:
FOP
FGFR1OP
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这个基因编码一个大部分是亲水的中心体蛋白，需要将微管固定到亚细胞结构上。在骨髓增生异常综合症的病例中，发现了这个基因和成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）基因的t(6;8)(q27;p11)染色体易位，将这两个基因融合在一起。产生的嵌合蛋白含有这个编码蛋白的N端富含亮氨酸区域，与FGFR1的催化结构域融合。这个基因的变异可能与克罗恩病、格雷夫斯病和白癜风有关。已经发现了编码不同蛋白质的可选剪接转录变异体。[由RefSeq，2013年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CEP43 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
