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中文人类
SPINK5 - Serine Peptidase Inhibitor Kazal Type 5
Alias:
NS
NETS
LEKTI
LETKI
VAKTI
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这个基因编码一个具有15个潜在抑制结构域的多结构域丝氨酸蛋白酶抑制剂。编码的前原蛋白在蛋白水解作用下产生多个蛋白质产物，这些产物可能具有独特的活性和特异性。这些蛋白质可能在皮肤和毛发生理学中发挥作用，以及对抗炎症和对粘膜上皮细胞的抗菌保护。这个基因的突变可能导致Netherton综合症，一个以鱼鳞病、角化不全和特应性为特征的疾病。这个基因位于染色体5上的一个基因簇中。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2015年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SPINK5 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
