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EDAR - Ectodysplasin A Receptor

别称:
DL
ED3
ED5
ED1R
EDA3
HRM1
EDA1R
ECTD10A
ECTD10B
EDA-A1R
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这个基因编码肿瘤坏死因子受体家族的一员。编码的跨膜蛋白是可溶性配体ectodysplasin A的受体,可以激活核因子-kappaB、JNK和caspase非依赖的细胞死亡通路。它对于头发、牙齿和其他外胚层衍生物的发育是必需的。这个基因的突变导致常染色体显性和隐性形式的汗腺不足性外胚层发育不良。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
12
94750 bp
48.58
278
8
15
16

EDAR遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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